Sáng ngày 19/10/2021, tại Trung tâm Ứng dụng Khoa học và Công nghệ tỉnh Bắc Giang, UBND tỉnh Bắc Giang tổ chức Lễ trao Giải Hội thi “Tìm kiếm ý tưởng trong nghiên cứu khoa học tỉnh Bắc Giang lần thứ nhất – năm 2021”. Với ý tưởng nghiên cứu mang lại nhiều lợi ích thiết thực cho cộng đồng, nhóm tác giả Bệnh viện Sản Nhi Bắc Giang vinh dự được Ban Tổ chức trao giải Nhì Hội thi.

Tới dự Buổi Lễ trao giải là sự có mặt của đồng chí Trần Văn Tùng – Thứ trưởng Bộ Khoa học và Công nghệ, các đồng chí Lãnh đạo và chuyên viên của Văn phòng Bộ; Vụ Phát triển Khoa học và Công nghệ địa phương; Cục Sở hữu trí tuệ; Cục Ứng dụng và Phát triển công nghệ; Cục Phát triển thị trường và Doanh nghiệp khoa học công nghệ, Cục Thông tin khoa học và Công nghệ quốc gia. Về phía đại biểu tỉnh Bắc Giang có đồng chí Mai Sơn – Uỷ viên Ban Thường vụ Tỉnh uỷ, Phó Chủ tịch Thường trực UBND Tỉnh, Chủ tịch Hội đồng Khoa học và Công nghệ Tỉnh; đồng chí Lâm Thị Hương Thành – Phó Chủ tịch Thường trực HĐND tỉnh Bắc Giang; các đồng chí Lãnh đạo các Sở, Ban Ngành trong toàn Tỉnh và các tác giả, các nhóm tác giả đạt giải của Hội thi cũng có mặt đông đủ tại Buổi Lễ.

Năm 2021 là năm đầu tiên Sở Khoa học và Công nghệ tỉnh Bắc Giang tổ chức Hội thi “Tìm kiếm ý tưởng trong nghiên cứu khoa học” nhằm tôn vinh các nhà khoa học, các nhà nghiên cứu, đội ngũ trí thức và những người lao động trên địa bàn Tỉnh có những công trình nghiên cứu, ứng dụng khoa học và công nghệ vào thực tiễn, đóng góp tích cực vào sự phát triển kinh tế – xã hội của Tỉnh. Mặc dù được tổ chức trong bối cảnh dịch bệnh Covid-19 vẫn diễn biến hết sức phức tạp nhưng Hội thi đã thu hút được sự quan tâm của đông đảo đội ngũ cán bộ, công chức, viên chức cùng các tầng lớp nhân dân trong và ngoài Tỉnh.

Sau hơn 02 tháng phát động, Hội thi “Tìm kiếm ý tưởng trong nghiên cứu khoa học tỉnh Bắc Giang” đã thu hút 203 ý tưởng nghiên cứu của các tác giả, nhóm tác giả trong và ngoài Tỉnh. Trải qua vòng sơ khảo, căn cứ vào từng lĩnh vực, Ban Tổ chức Hội thi đã lựa chọn 23 ý tưởng có tính ứng dụng thực tiễn cao vào vòng Chung khảo và 11 ý tưởng tiêu biểu có tính cấp thiết, tính sáng tạo, hiệu quả có thể ứng dụng vào thực tiễn cuộc sống đã được lựa chọn xét duyệt trao giải gồm: 01giải Nhất, 02 giải Nhì, 03 giải Ba và 05 giải Khuyến khích.

Đặc biệt, với mong muốn ngăn ngừa tận gốc việc sinh ra những trẻ mang trong mình căn bệnh Tan máu bẩm sinh Thalassemia, ý tưởng nghiên cứu “Thực trạng thiếu máu do thiếu sắt và mang gen bệnh Thalassemia ở học sinh từ 12 – 18 tuổi tại 02 huyện Sơn Động và Lục Ngạn” của nhóm tác giả: Thầy thuốc ưu tú – Bác sỹ CKII Lê Công Tước, Giám đốc Bệnh viện Sản Nhi Bắc Giang và Bác sỹ CKI Bùi Thị Khuy – Khoa Xét nghiệm triển khai thực hiện được Ban Tổ chức đánh giá rất cao bởi những lợi ích thiết thực với cộng đồng và đã vinh dự được Ban Tổ chức trao giải Nhì Hội thi.

Xúc động khi được Ban Tổ chức trao giải Nhì Hội thi “Tìm kiếm ý tưởng trong nghiên cứu khoa học tỉnh Bắc Giang lần thứ nhất – năm 2021”, Thầy thuốc ưu tú – Bác sỹ CKII Lê Công Tước, Giám đốc Bệnh viện Sản Nhi Bắc Giang chia sẻ: “Bệnh Thalassemia xuất hiện ở mọi quốc gia, mọi dân tộc và Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ người mắc bệnh cao nhất. Theo thống kê, tại Việt Nam hiện nay có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị suốt đời. Mỗi năm, có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh ở mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể chào đời do bị phù thai. Mỗi năm, cả nước cần trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn. Có thể thấy rằng bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia đã gây ra những hậu quả nghiêm trọng, là gánh nặng cả về vật chất và tinh thần cho những gia đình có con em mắc bệnh và toàn xã hội. Hiện nay có rất nhiều người mang gen bệnh nhưng không biết mình bị bệnh. Do đó, tỷ lệ hai người cùng mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau ngày càng cao, điều này đã và đang ảnh hưởng xấu tới chất lượng dân số và sự phát triển giống nòi.

Thực tế mỗi năm, Bệnh viện Sản Nhi Bắc Giang tiếp nhận điều trị truyền máu cho khoảng hơn 100 trẻ bị bệnh Thalassemia (trẻ sống chủ yếu ở các huyện miền núi như Sơn Động, Lục Ngạn, Lục Nam và Yên Thế), điều trị cho khoảng 20 – 30 bà mẹ mang thai những đứa con bị bệnh thiếu máu huyết tán và sử dụng trên 1.400 đơn vị máu (> 400 lít máu) để truyền máu định kỳ cho những bệnh nhi bị tan máu bẩm sinh. Đây là căn bệnh di truyền nguy hiểm, tác động rất lớn đến sức khoẻ và hạnh phúc của mỗi gia đình. Trẻ bị bệnh thiếu máu huyết tán không chỉ phải truyền máu suốt cả cuộc đời mà còn gặp phải nhiều biến chứng nặng nề như biến dạng xương mặt, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển về thể chất và tinh thần, suy gan, xơ gan, suy tim, thậm chí có nguy cơ tử vong cao.

Với mục đích ngăn ngừa tận gốc việc sinh ra những trẻ mang trong mình căn bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, tức là phải xác định được người mang gene bệnh, từ đó tư vấn cho những người này không kết hôn với người cũng mang gen bệnh. Việc xác  định người mang gene bệnh cho toàn dân của 02 huyện miền núi là không khả thi do số lượng người dân quá lớn, vì vậy chúng tôi nghiên cứu ở lứa tuổi học sinh trung học cơ sở và trung học phổ thông là những đối tượng thuộc nhóm tiền hôn nhân. Việc xác định được tình trạng người mang gen bệnh ở trong nhóm này rất quan trọng trong việc phòng ngừa di truyền căn bệnh này cho thế hệ sau. Với mục đích không để học sinh bị ảnh hưởng đến sức khoẻ và học tập do thiếu máu thiếu sắt, không để người mang gene bệnh Thalassemia sinh ra trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh tại 02 huyện Sơn Động và Lục Ngạn, chúng tôi tiến hành đề tài nghiên cứu với 04 mục tiêu đó là: Xác định số người thiếu máu do thiếu sắt ở học sinh từ 12 – 18 tuổi tại 02 huyện miền núi Sơn Động và Lục Ngạn; Xác định  số người  mang gen Thalassemia ở học sinh từ 12 – 18 tuổi tại 02 huyện miền núi Sơn Động và Lục Ngạn; Tư vấn, điều trị cho những  người được xác định thiếu máu do thiếu sắt; Tư vấn cho những người được xác định mang gene bệnh Thalassemia xét nghiệm tiền hôn nhân hoặc xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để tránh sinh ra trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Trong nghiên cứu này, chúng tôi cũng phát hiện ra những trường hợp thiếu máu do thiếu sắt, những người này sẽ được tư vấn và điều trị kịp thời để hồi phục số lượng máu, để các cháu có sức khỏe tốt đảm bảo phát triển về thể lực và trí tuệ.

Từ kết quả nghiên cứu này, chúng tôi sẽ tiến hành một nghiên cứu tiếp theo đó là nghiên cứu xác định những người mang gene bệnh Thalassemia theo phả hệ của những người đã được xác định mang gene bệnh, như vậy sẽ phát hiện được gần như toàn bộ số người mang gene bệnh Thalassemia ở 02 huyện này. Những năm sau có thể tiếp tục mở rộng triển khai ở các huyện miền núi như Lục Nam, Yên Thế và một số huyện có Khu Công nghiệp mà công nhân là người vùng cao xuống làm việc và sinh sống.

Không thể chữa khỏi bệnh cho người mắc Thalassemia nhưng có thể  phòng tránh để không sinh ra trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia bằng những xét nghiệm sàng lọc cơ bản với chi phí thấp. Phòng bệnh là biện pháp kiểm soát hiệu quả nhất thông qua xét nghiệm sàng lọc, phát hiện gen bệnh từ giai đoạn tiền hôn nhân và phát hiện gen bệnh cho thai nhi nhờ việc chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Sản Nhi Bắc Giang cho các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh sản.

Khi một người biết mình mang gen bệnh và được tư vấn đầy đủ họ sẽ có kiến thức để tránh sinh con bị bệnh, không chỉ cho họ mà còn cho cả con cháu của họ mãi về sau. Như vậy hiệu quả của nghiên cứu này còn có giá trị lâu dài, góp phần cải thiện giống nòi cho mỗi gia đình và toàn xã hội”.

Hiền Chúc